Rete delle malattie rare pugliese

La Rete Malattie Rare Pugliese è stata istituita con l’obiettivo di migliorare la prevenzione, la diagnosi e la gestione delle terapie delle Malattie Rare. E’ una costituita da circa 180 nodi con 6 ospedali accreditati a Presidi della Rete Nazionale (PRN) ed altri 18 ospedali della Rete Regionale Pugliese (RERP) per un totale di 126 Unità Operative coinvolte. I Presidi di Rete Nazionale – PRN in Puglia sono sei: A.O.U. Policlinico di Bari – Ospedale Pediatrico “Giovanni XXIII”; Azienda Ospedaliero-Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia; Ente Ecclesiastico “Cardinale G. Panico” – Tricase; IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo; IRCCS “E. Medea” – Brindisi; IRCCS “Giovanni Paolo II” – Bari. La Regione ha poi istituito una rete di nodi di assistenza di prossimità composta da 23 Ospedali distribuiti su tutto il territorio regionale con l’obiettivo di avvicinare la cura al paziente con a supporto 6 Centri Territoriali (uno per ciascuna ASL), 45 Distretti Socio Sanitari, 36 Farmacie Ospedaliere e 39 Farmacie Territoriali. L’effettiva evoluzione della Rete Malattie Rare è stata avviata con l’elaborazione di percorsi assistenziali definiti, facilitati e monitorati per i pazienti e che conducano ad una drastica riduzione dei “viaggi della speranza”. L’allestimento dei percorsi viene condiviso coi pazienti stessi, monitorato dall’Agenzia regionale per la Salute e il sociale AReSS che definisce i Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali ( PDTA ) per i malati rari. Lo scopo dei percorsi è informare famiglie e pazienti per consentire una vita accettabile, anche attraverso l’assistenza domiciliare che lenisce l’ospedalizzazione in caso di malattie rare. Ad oggi sono stati avviati 3.403 percorsi terapeutici personalizzati e solo nel 2020 ne sono stati avviati ulteriori 600.  Un altro importante traguardo raggiunto grazie all’istituzione del Sistema Informativo Malattie Rare della Regione Puglia (strumento di valutazione e monitoraggio della Rete che conta 1.224 professionisti coinvolti nella cura e 23.900 malati rari) è stato l’avvio di un percorso sperimentale di somministrazione domiciliare di farmaci innovativi ad alto costo autorizzata da Agenzia nazionale del farmaco durante l’epidemia  dei casi di CoVid. 23 bambini affetti da malattie lisosomiali, malattia di Gaucheur, rachitismo ipofosfatemico Xlinked sono stati sottoposti a terapia domiciliare per un costo complessivo ammonta di 3 milioni di euro. A supporto della Rete, la Regione ha istituito i Centri Territoriali Malattie Rare (CTMR). Rappresentano l’anello di congiunzione tra le diverse componenti della rete del territorio per garantire un più efficace iter clinico/assistenziale dei pazienti, sono presenti in ogni ASL pugliese e orientano  per facilitare l’accesso ai servizi e alle cure delle persone affette da malattie rare.  Tra i risultati ottenuti dalla Rete ci sono: il supporto HCasa Management System, il sistema basato su una APP ad uso del cittadino e su un portale per gli operatori sanitari per il telemonitoraggio e teleconsulto dei pazienti nato per il contrasto alla diffusione del COVID 19 in particolare tra i pazienti affetti da malattie rare e una evoluzione della piattaforma “Accasa” che sostiene la “cronicità rara” e riduce gli accessi in ospedale.